Twoim problemem jest to, że powszechną NICOŚĆ mylisz z osobistą PUSTKĄ
v niestabilność chromosomowa- zwiększona częstość złamań i innych uszkodzeń chromosomów w komórkach somatycznych badanej grupy w porównaniu do grupy kontrolnej
v Xeroderma pigmentosum, ataxiatelangiectasia, Anemia Fanconiego
v niedobory syntezy naprawczej DNA
v korelacja pomiędzy wysoką spontaniczną łamliwością chromosomów a częstością występowania nowotworów
v „ukryta” niestabilność chromosomowa – u osób z nowotworami- widoczna po dodaniu związku indukującego uszkodzenia
Test bleomycynowy – ocena niestabilności chromosomowej
v BLM – powoduje pęknięcia DNA
v b/c – breaks per cell: <0,8 – stabilność chromosomowa; 0,8-1,0 – niestabilność chromosomowa; >1,0 podwyższona niestabilność chromosomowa
v hodowla 72h, w 68h dodać BLM w ilości 30miliu/ml hodowli
Anemia Fanconiego
v niedokrwistość hipoplastyczna postępująca miedzy 5 a 10 r.ż.
v wady wrodzone (szczególnie nieprawidłowości kości promieniowych)
v niski wzrost
v nadwrażliwość DNA na związki chemiczne tworzące wiązania krzyżowe z DNA – Mitomycyna C
v wzmożona łamliwość chromosomów in vitro pod wpływem DEB
v zwiększenie ryzyka wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej (5-10%), raka wątroby i raków płaskonabłonkowych
v średnia długość życia 16 lat
v dziedziczenie autosomalne recesywne z genetyczną heterogennością (co najmniej 7 grup genów)
v Dawka DEB (diepoksybutan)– 0,1 ug/ml
v Dodany po 24 godzinach hodowli na 48 godzin
Kryterium
Anemia Fanconiego
liczonych komórek
100
% uszkodzonych komórek
>80%
liczba złamań na komórkę
>5,6
liczba aberracji na uszkodzoną komórkę
więcej niż jedna komórka ma więcej niż 10 złamań
% figur radialnych
30-100%
Zespół Bloom’a
v 15q26.1 – gen BLM – DNA-zależna ATPaza - replikacja i naprawa
v mała masa urodzeniowa, niski wzrost
v wrażliwy na światło rumień twarzy
v 10x wzrost SCE, tworzenie czteroramiennych konfiguracji przez pary chromosomów homologicznych, które ulegają somatycznej rekombinacji – norma ≤ 10
v zwiększenie ryzyka wystąpienia nowotworu (ok.. 20%)
v dziedziczenie autosomalne recesywne
v Żydzi Aszkenazyjscy
...